Neomamme, nove nuovi screening neonatali diventano obbligatori in tutta Italia: diagnosi precoci per proteggere la salute dei bambini

Una novità importante per le neomamme e per tutte le famiglie italiane: lo screening neonatale esteso si amplia con nove nuove patologie, per le quali i controlli diventano obbligatori su tutto il territorio nazionale. L’entrata in vigore dei decreti di aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) introduce nuove opportunità di diagnosi precoce, consentendo di individuare malattie rare e potenzialmente gravi già nelle prime settimane di vita, spesso prima della comparsa dei sintomi.

Per i genitori significa poter conoscere tempestivamente eventuali problemi di salute del proprio bambino e, quando necessario, avviare senza ritardi gli approfondimenti diagnostici e i percorsi terapeutici disponibili. La diagnosi precoce può fare una differenza decisiva nella qualità e nelle prospettive di vita dei piccoli pazienti, soprattutto per quelle malattie nelle quali intervenire prima della manifestazione dei sintomi permette di prevenire o limitare danni irreversibili.

Le nove condizioni che entrano nel pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso sono Ada-Scid e Pnp-Scid, due forme di immunodeficienza combinata grave che compromettono il funzionamento del sistema immunitario; l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, una malattia che altera la produzione di alcuni ormoni; la mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I), che provoca l’accumulo di sostanze nell’organismo; l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), che può compromettere il sistema nervoso e la funzione surrenalica; le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, appartenenti al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; e l’atrofia muscolare spinale (Sma), una patologia genetica che colpisce i motoneuroni e può determinare una progressiva debolezza muscolare.

Si tratta di malattie differenti per caratteristiche, manifestazioni cliniche e possibilità di trattamento, ma accomunate dall’importanza di una identificazione tempestiva. In alcuni casi sono disponibili terapie che possono modificare significativamente l’evoluzione della malattia, soprattutto quando vengono somministrate prima della comparsa dei sintomi.

Lo screening neonatale è un controllo di prevenzione effettuato nei primi giorni di vita, generalmente attraverso il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il campione viene analizzato in laboratori specializzati per individuare eventuali segnali di malattie congenite. Per alcune delle nuove patologie sono necessari test molecolari specifici. Un risultato positivo allo screening non equivale automaticamente a una diagnosi di malattia, ma indica la necessità di ulteriori accertamenti.

L’ampliamento dei Lea rappresenta un passaggio particolarmente importante anche perché punta a superare le differenze che ancora esistono tra le Regioni italiane. Fino all’entrata in vigore delle nuove disposizioni, infatti, alcune delle patologie oggi inserite nel pannello nazionale erano già oggetto di screening in determinati territori, mentre in altri i controlli non erano disponibili.

Secondo i dati riportati dall’Osservatorio Malattie Rare, per le nove patologie appena introdotte la copertura nazionale si attestava intorno al 20-25%, nonostante alcune Regioni avessero già avviato programmi specifici. Una situazione che ha determinato opportunità differenti per bambini nati nello stesso Paese.

Particolarmente significativo è il caso dell’atrofia muscolare spinale, per la quale la disponibilità di terapie innovative rende fondamentale la tempestività della diagnosi. L’assenza, fino a oggi, di requisiti minimi vincolanti definiti a livello centrale ha contribuito a creare disparità territoriali nell’accesso ai percorsi di screening e alle successive cure.

«Lo screening neonatale esteso è, per Omar, una questione di giustizia. Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili», afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare.

«L’aggiornamento dei Lea rappresenta un passo fondamentale per giungere a questo traguardo: ora servono percorsi, risorse e coordinamento per percorrerlo», aggiunge, ricordando il lavoro portato avanti dall’Osservatorio insieme alla comunità scientifica per favorire il progressivo ampliamento degli screening.

Per le neomamme, tuttavia, la novità non riguarda soltanto l’accesso a un maggior numero di esami. Un aspetto altrettanto importante è l’accompagnamento delle famiglie dal momento in cui emerge un sospetto diagnostico fino all’eventuale presa in carico del bambino.

Ricevere la comunicazione di un risultato positivo allo screening può rappresentare un momento di forte preoccupazione per i genitori. Per questo gli specialisti sottolineano la necessità di affiancare agli esami di laboratorio un sistema organizzato di consulenza, approfondimento diagnostico, assistenza clinica e sostegno psicologico.

L’informazione dovrebbe cominciare già durante la gravidanza, permettendo alle future mamme di conoscere il significato dei controlli che saranno effettuati dopo la nascita, le malattie ricercate e le eventuali procedure successive.

«La vera sfida non è inseguire l’innovazione tecnologica o ampliare semplicemente il numero delle patologie ricercate, ma costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati, in grado di assicurare a ogni neonato una diagnosi tempestiva e un’appropriata presa in carico clinica», sottolinea Margherita Ruoppolo, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn) e professoressa ordinaria di Biochimica all’Università Federico II di Napoli.

Il sistema italiano di screening neonatale, ricorda Ruoppolo, si basa su un modello organizzativo che integra laboratori di screening, centri per la conferma diagnostica e strutture cliniche specializzate. Un’organizzazione che deve essere garantita anche per le nuove patologie, con personale adeguatamente formato e risorse sufficienti.

L’aggiornamento dei Lea introduce inoltre un cambiamento importante sul piano tecnologico, perché per la prima volta comprende anche patologie identificabili attraverso analisi molecolari, come la Sma e alcune forme di immunodeficienza combinata grave.

Accanto allo screening biochimico tradizionale assume quindi un ruolo crescente lo screening genetico e genomico, che permette di ricercare alterazioni del patrimonio genetico associate a determinate malattie. I due approcci non sono alternativi, ma possono integrarsi per ampliare le possibilità di identificazione precoce.

«Lo screening genomico non è il futuro: è già il presente. La vera sfida è costruire criteri condivisi per la selezione dei geni, percorsi integrati con lo screening biochimico e fornire garanzie per la corretta presa in carico dei bambini», dichiara Paola Grammatico, presidente della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu).

Il rischio, secondo gli esperti, è che le nuove tecnologie finiscano per accentuare le differenze territoriali se non saranno accompagnate da criteri nazionali uniformi e da un’organizzazione sanitaria capace di garantirne l’accesso.

Per rendere effettivo il diritto ai nuovi controlli, la comunità scientifica individua quindi tre priorità: assicurare l’uniformità dello screening in tutte le Regioni, organizzare percorsi completi di presa in carico per i neonati e le loro famiglie e integrare le tecnologie biochimiche e genomiche secondo criteri condivisi.

Per le famiglie italiane, l’introduzione dei nove nuovi screening rappresenta un ampliamento concreto delle possibilità di prevenzione e diagnosi precoce offerte dal Servizio sanitario nazionale. La loro inclusione nei Lea stabilisce infatti che questi controlli debbano essere garantiti a tutti i neonati, senza differenze legate al luogo di nascita.

La novità normativa segna però anche l’inizio di una fase organizzativa impegnativa per le strutture sanitarie regionali, chiamate ad adeguare laboratori, procedure e percorsi assistenziali.

L’obiettivo finale è semplice quanto importante: fare in modo che ogni bambino possa beneficiare, fin dai suoi primi giorni di vita, delle opportunità offerte dalla medicina moderna, dando ai genitori la possibilità di affrontare tempestivamente eventuali malattie e garantendo ai piccoli pazienti le migliori prospettive di salute possibili.