- Tosse (utilizzo dispositivo assistente tosse)
- Attacchi epilettici (sia relativi a soggetti adulti che bambini)
- PEG (utilizzo e manutenzione sistemi di alimentazione percutanei)
- Tracheostomia (utilizzo, pulizia, manutenzione ordinaria)
La Gemma Rara rivolge il suo operato a tutte le persone con patologia genetica sul territorio nazionale e svolge una costante attività di ausilio dedicata all’Unità operativa SMeL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo di Varese, sostenendo contratti per figure professionali specializzate e incrementando l’attività diagnostica e di ricerca con strumentazioni e tecnologie di indagine di ultima generazione. L’intervento dell’Associazione consente, tal modo, di soddisfare il sempre crescente numero di richieste per visite, consulenze genetiche e test genetici, definendo una diagnosi causale in tempi accettabili per un sempre maggior numero di pazienti e per le loro famiglie.
Attività peculiari dell’Associazione sono l’organizzazione, nel territorio di Varese, di eventi di formazione professionale per personale medico e sanitario ed eventi di carattere divulgativo volti a sensibilizzare la popolazione sulle problematiche sanitarie e sociali relative alle malattie genetiche; offre, inoltre, interventi didattici con lezioni di Genetica negli Istituti di Istruzione primaria e secondaria.
La Gemma Rara fa parte dell’Alleanza Malattie Rare dal momento di costituzione della stessa nel Luglio 2017. L’Alleanza, coordinata da OMAR (Osservatorio Malattie Rare) riunisce 80 Associazioni Italiani e l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare. Nell’ambito dell’Alleanza La Gemma Rara partecipa al Tavolo di lavoro dedicato all’Assistenza Domiciliare Integrata (ADI/Terapie Domociliari) ed al progetto “Raresibling” dedicato ai fratelli dei malati rari. Ha partecipato nel 2010, assieme ad altre associazioni, al Tavolo ATS delle Malattie Rare – Provincia Varese
